A Síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, aparece quando o bebê nasce com três cópias do cromossomo 13 ao invés de duas. Essa condição traz vários desafios de saúde, porque os órgãos podem se formar de forma incompleta ou apresentar defeitos graves. Ainda que o prognóstico seja difícil, entender a doença logo de cara já faz diferença na assistência e no suporte à família.
O principal motivo da Síndrome de Patau é um erro na divisão das células durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Não tem relação com hábitos de vida, alimentação ou uso de medicamentos. Às vezes, a trissomia 13 acontece de forma isolada; em outros casos, pode estar ligada a síndromes mais complexas, como a síndrome de Robertsonian. A idade materna avançada aumenta levemente o risco, mas a maioria das mães tem idade média. Se alguém da família já teve a condição, a chance de recorrência sobe, então o aconselhamento genético pode ser útil.
Os sinais da Síndrome de Patau costumam aparecer já no ultrassom da gestação. Entre os mais comuns estão: defeitos cardíacos (como comunicação interatrial), problemas renais, malformações faciais (olhos separados, lábio leporino) e retardo no desenvolvimento cerebral. Após o nascimento, o bebê pode precisar de suporte respiratório, monitoramento cardíaco e tratamento de infecções. A equipe médica normalmente inclui neonatologista, cardiologista, neurologista e geneticista, que juntos traçam um plano de cuidados focado no conforto e na qualidade de vida.
O diagnóstico precoce, seja por ultrassom ou por teste genético invasivo (como amniocentese), dá tempo para os pais se prepararem e para a equipe planejar intervenções que aliviam sintomas. Embora não haja cura, alguns procedimentos – por exemplo, correção cirúrgica de defeitos cardíacos ou de lábio leporino – podem melhorar a expectativa de vida e o bem‑estar da criança.
Além das questões médicas, o apoio psicológico para a família é fundamental. Grupos de convivência, acompanhamento com psicólogo e serviços de assistência social ajudam a lidar com o estresse e a tomada de decisões difíceis. Muitos hospitais oferecem equipes multidisciplinares que orientam sobre alimentação, fisioterapia e cuidados paliativos, quando necessário.
Se você suspeita de Síndrome de Patau ou recebeu o diagnóstico, procure um centro de referência em genética ou um hospital com experiência em neonatologia de alta complexidade. Pergunte sobre opções de tratamento, ensaios clínicos e recursos de apoio. Cada caso é único, e a informação certa pode transformar a forma como você cuida do seu filho.
Lembre‑se: apesar das limitações, muitas famílias encontram maneiras de viver momentos felizes e significativos com seus filhos. A chave está em buscar suporte especializado, estar bem informado e manter o diálogo aberto com a equipe de saúde.
